신경과 질환 이야기

혈액 한 방울로 증상 발생 전 진단이 가능한 부신백질이영양증, 국내 국가 선별검사에는 아직 포함되지 않았다. 조기 발견이 왜 중요한지 짚어본다.

신약 후보물질을 미리 써보고 싶다는 문의가 늘고 있다. 국내 임상시험을 검색하고 신청하는 절차와 알아야 할 조건을 정리했다.

뇌신경계 희귀질환 환아에게 부모의 관심이 쏠리는 사이, 형제자매는 조용히 '투명인간'이 된 기분을 느낀다. 겉으로 멀쩡해 보이는 아이일수록 더 세심히 살펴야 하는 이유를 짚는다.

간병 번아웃은 서서히 쌓이기 때문에 스스로 알아차리기 어렵다. 몸과 마음이 보내는 신호와 쉴 수 있는 제도를 짚어본다.

며칠 새 딴사람처럼 변한 젊은 환자, 정신과 진단으로 끝내지 않아야 하는 이유. 조기 면역치료로 회복 가능한 자가면역 뇌염을 살펴본다.

몇 주 만에 기억력이 무너지고 손발이 제멋대로 움찔거린다면 CJD를 의심해볼 수 있다. 확진까지 이어지는 검사 순서와 그 한계를 정리했다.

놀라거나 긴장하면 몸이 뻣뻣해지는 강직인간증후군은 심리적 문제가 아니라 자가면역 기전의 신경계 질환이다. 진단과 치료의 실제를 짚어본다.

카페오레 반점 몇 개로 불안해하는 부모님들께, 진단 기준과 최근 치료 변화를 정리했다.

루게릭병 등으로 집에서 인공호흡기를 쓰게 되면 가족의 역할이 커진다. 경보음 대응부터 정전 대비, 건강보험 지원까지 실제로 알아둬야 할 것들을 정리했다.

삼킴장애가 있다고 곧바로 콧줄로 가는 것은 아니다. 점도와 자세, 위루술 시기까지 진료 현장에서 실제로 조정하는 순서를 정리했다.

희귀 뇌질환 아동의 학교 선택은 장애 유형이 아니라 상태 변화를 따라가는 절차가 핵심이다. 배치 기준과 건강장애 지원 제도를 정리했다.

균형훈련만이 답은 아니다. 최근 연구가 보여준 유산소 훈련의 가능성과 실전에서 꾸준히 지속하는 법을 정리했다.

SMA 치료제가 3종으로 늘면서 논의의 축이 '치료할 것인가'에서 '언제, 무엇을 선택할 것인가'로 옮겨갔다. 국내 진단 지연 문제와 진료지침 변화를 살펴본다.

헌팅턴병은 환자 한 사람의 병이 아니라 가족 전체가 유전 확률을 안고 살아가는 병이다. 예측유전자검사와 최근 임상시험 동향을 짚어본다.

근이영양증은 다리 힘만 빠지는 병이 아니다. 증상이 없어도 호흡근과 심장을 정기적으로 살펴야 하는 이유를 정리한다.

양쪽 발끝이 저릿저릿하다는 환자를 진료실에서 자주 만난다. 단순 혈액순환 문제로 넘기기 전에 확인해야 할 것들을 정리했다.

확진 전부터 서류를 준비해야 진료비 부담 공백을 줄일 수 있다. 상세불명·극희귀질환은 등록 경로가 따로 있다.

신경계 희귀질환이 의심될 때 유전자 검사를 받을지 말지는 검사 종류와 목적에 따라 답이 다르다. 진단적 검사와 예측적 검사의 차이부터 살펴본다.

발작이나 실신으로 의식을 잃었을 때 환자를 대신 말해줄 정보는 무엇일까. 응급 카드 준비법과 실제 응급실에서의 역할을 정리했다.

신경계 증상은 뚜렷한데 병명을 찾지 못해 병원을 전전하는 환자들이 있다. 진단 방랑이 왜 길어지는지, 어떤 지원 제도가 있는지 정리했다.