ALS 임상시험 참여, 국내외에서 어떻게 찾을까
진료실에서 환자나 보호자가 가장 자주 꺼내는 질문 중 하나가 '지금 참여할 수 있는 임상시험이 있느냐'는 것이다. 그만큼 간절한 질문이지만, 막상 어디서부터 알아봐야 하는지 막막해하는 경우가 많다. 오늘은 국내외 ALS 임상시험을 찾고 신청하는 현실적인 경로를 정리해본다.
왜 임상시험 참여가 간절한 질문이 되는가
ALS, 즉 근위축성측삭경화증은 팔다리의 움직임, 발음, 삼킴, 호흡 기능이 점차 약해지는 신경퇴행성 질환이다. 진행 속도가 빠르고 아직 완치 방법이 없다 보니, 진단을 받은 환자와 가족은 자연스럽게 '새로운 치료법에 먼저 접근할 방법은 없을까'를 고민하게 된다. 그 답 중 하나가 바로 임상시험 참여다.
다만 모든 환자가 원한다고 참여할 수 있는 것은 아니다. 진단명, 병기, ALSFRS-R 점수라 불리는 기능 평가 점수, 유전자 변이 여부 등 시험마다 요구하는 기준이 다르기 때문이다. 그래서 막연히 '임상시험이 있다더라'는 소문만 쫓기보다는, 정확한 경로를 알아두는 것이 중요하다.
기존 치료의 한계가 임상시험을 찾게 만드는 이유
현재 승인된 치료제인 릴루졸, 에다라본, 그리고 SOD1 유전자 변이 환자를 위한 토퍼센 등은 증상 진행을 수개월 정도 늦추는 수준에 머물러 있다. 대다수 환자에게는 병의 진행을 근본적으로 멈추는 치료가 아직 존재하지 않는 것이 현실이다.
더 아쉬운 점은 최근 신약 개발이 SOD1, C9orf72, FUS 등 특정 유전자 변이를 가진 환자, 즉 전체 ALS 환자 중 소수에게 집중되는 방향으로 정밀화되고 있다는 사실이다. 유전자 검사를 받지 않았거나 해당 변이가 확인되지 않은 환자는 최신 표적 치료 임상시험에서 제외되는 경우가 많다. 그래서 진단 초기에 유전자 검사를 받아보는 것이 단순한 확진 목적을 넘어, 향후 임상시험 참여 가능성을 넓히는 선택이 될 수 있다.
국내에서 임상시험을 찾는 현실적인 경로
국내에서는 서울대병원, 분당서울대병원, 한양대병원 등 몇몇 대형병원의 루게릭병 전문 클리닉이 다기관·국제 임상시험의 창구 역할을 하고 있다. 이들 병원은 진단과 유전자 검사, 재활 관리뿐 아니라 세계 유수 클리닉과의 공동연구를 통해 다기관 국제임상연구 참여 기회를 제공한다고 안내하고 있다.
한양대병원 루게릭병클리닉은 엔젠시스(VM202)를 사용한 국내 임상 2a상을 진행 중이며, 이는 미국 임상과 동일한 시험으로 한국 데이터가 미국 허가 과정에 포함되는 구조다.
같은 병원에서는 줄기세포 반복투약의 장기 효과와 안전성을 확인하는 3상 임상시험이 국내 5개 병원에서 진행된 바 있다.
분당서울대병원 희귀질환센터는 유전자 확진을 통해 유전성 운동신경원질환 여부를 확인하고, 국제 임상연구 참여 경로를 안내하고 있다.
즉 국내에서 임상시험에 접근하는 가장 현실적인 방법은, 해당 클리닉에 정기적으로 다니며 담당 의료진에게 참여 가능 여부를 직접 안내받는 것이다. 국내 임상시험 수 자체가 많지 않기 때문에, 평소 다니는 병원이 이런 다기관 연구에 참여하고 있는지를 확인하는 것이 출발점이 된다.
해외 임상시험, 어떻게 확인할 수 있나
해외에서는 훨씬 다양한 임상시험이 동시에 진행되고 있다. 미국에서는 pridopidine의 PREVAiLS 3상 시험이 13개국 최대 60개 치료센터에서 500명을 대상으로 모집 중인 것으로 알려져 있으며, HEALEY ALS 플랫폼 시험은 지금까지 1,300명 이상이 참여하고 7개 약물을 평가해온 대표적인 다약물 동시 시험 구조다.
이 밖에도 COYA 302, RAPA-501, dazucorilant, Usnoflast 등 여러 약물이 2상 또는 2/3상 단계에서 환자를 모집하고 있다는 소식이 전해진다. 캐나다에서는 밴쿠버의 ALS and Related Disorders Clinic이 연구 거점 역할을 하며 masitinib 3상, ALN-SOD 등의 시험을 진행 중이다. NIH와 NINDS가 지원하는 ALL ALS 컨소시엄은 증상이 있는 환자를 위한 ASSESS 프로토콜과, 아직 증상이 없는 고위험 유전자 보유자를 위한 PREVENT 프로토콜을 운영하고 있다.
임상 메모. 해외 등록 시스템인 ClinicalTrials.gov에서 'amyotrophic lateral sclerosis'로 검색하면 현재 모집 중인 시험 목록과 소재지를 직접 확인할 수 있다. 다만 '모집 중(recruiting)'이라 표시돼 있어도 특정 국가 거주자나 특정 유전자형 보유자로 대상이 제한되는 경우가 많다는 점을 꼭 염두에 두어야 한다.
참여를 고민할 때 함께 생각해야 할 것들
임상시험 참여는 희망적인 선택이지만, 동시에 현실적인 조건도 따져봐야 한다. 줄기세포 치료처럼 참여 기준이 경증 환자에 한정된 시험도 있고, 반대로 중등도 이상 환자를 대상으로 하는 시험도 있다. 질병이환 기간, ALSFRS-R 점수 같은 기능 평가 기준이 시험마다 다르기 때문에, '이 시험이 좋다더라'는 이야기만으로 섣불리 기대하기보다는 담당 의료진과 함께 본인의 상태가 해당 시험 기준에 맞는지를 먼저 확인하는 과정이 필요하다.
또한 토퍼센처럼 SOD1 변이를 표적으로 한 치료제의 등장 이후, C9orf72나 FUS 같은 다른 단일유전자 ALS를 겨냥한 안티센스·유전자치료 전략으로 임상시험의 흐름이 확장되고 있다. 이는 유전자 검사가 더 이상 선택이 아니라 임상시험 참여 가능성을 넓히는 필수 절차에 가까워지고 있다는 뜻이기도 하다.
임상적 의미와 함께 걸어가는 길
임상시험 참여 여부를 떠나, 중요한 것은 환자와 가족이 혼자서 이 복잡한 정보를 찾아 헤매지 않도록 곁에서 함께 확인해줄 의료진과 돌봄 체계가 있느냐는 것이다. 새로운 치료법에 대한 기대와 현재의 증상 관리, 삶의 질을 함께 챙기는 균형이 필요하다.
로뎀요양병원에서는 ALS 환자가 치료 정보를 기다리는 동안에도 호흡재활, 영양관리, 일상 돌봄이 끊기지 않도록 환자와 가족 곁을 지키고 있다. 새로운 치료의 문이 조금씩 열리고 있는 지금, 그 희망의 시간을 안전하고 편안하게 지나갈 수 있도록 돕는 것이 우리의 역할이라고 믿는다.
※ 본 콘텐츠는 의학 정보 제공을 목적으로 작성되었으며, 개별 진단·치료를 대체하지 않습니다.
루게릭병(ALS) 관련해 함께 읽어보면 좋은 글
로뎀요양병원 안내
이 글은 인천 미추홀구 로뎀요양병원 병원장 유재국(신경과 전문의)이 작성했습니다. 루게릭병(ALS), 파킨슨병, 뇌졸중 등 뇌신경계 질환과 인공호흡기, 혈액투석, 재활을 함께 관리합니다. 진료 안내는 로뎀요양병원 홈페이지에서 확인할 수 있습니다.
댓글